1. 健康要闻
  2. 社会热点
  3. 药界动态
  4. 医疗动态
  5. 食品动态
  6. 生物科技
  7. 产业经济
  8. 行业评论
  9. 人物专访
  10. 展会活动
首页 > 资讯 > 健康要闻

中国罕见病注册登记研究平台拟三年内建成

  • 来源:科技日报
  • 2017年09月13日 10:08
  • 评论0:
  • http://www.vodjk.com/news/yaowen/ 科技日报 罕见病 注册登记 研究平台 三年内建成 708
    “中国计划在2020年前初步完成国家罕见病注册登记系统,开展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上,北京协和医院副院长张抒扬表示,这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和自然演变过程,为疾病干预研究奠定基础。 据了解,首批入选系统的罕见病共59种,分为4大类,包括:心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。 目前,国际确认的罕见病约有7000多种,大概占人类疾病的10%,约有80%是由于基因缺陷所导致的。2010年,中华医学会遗传学分会将患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病称为罕见病。 由于中国人口基数超过13亿,在中国已形成了罕见病不罕见的特殊局面。国家罕见病注册研究体系执行总监弓孟春博士希望,目前从临床方面出发的罕见病注册登记也逐步地纳入到这个体系里面来,从学术和临床服务的角度,在全国范围内铺设一个庞大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。 罕见病发展中心主任黄如方指出,由于罕见病患者数量非常少,因此,在罕见疾病的科研、药物研发整个过程中,罕见病患者的数据和研究是非常重要的。但对于罕见病的注册,很多患者并不是很积极,需要重新进行教育。“我希望所有罕见病患者积极参与到任何科学、积极的科研当中去,贡献自己的数据。” “罕见病是人类面临的重大共同挑战,全球患者都面临着巨大困境,缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等是核心问题。”黄如方指出,由于普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中等问题,罕见病患者一出生便必须要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种窘境。 原标题:(中国罕见病注册登记研究平台拟三年内建成)
    相关信息
      数据加载中,请稍后...

    72 小时热文

    1. 北京卫计委将推进“全生育周期”精准化服务
      北京卫计委将推进“全生育周期”精准化服务
      去年本市新生儿数量为26.4万人,比2016年下降了1.6万,市卫计委研判,今年生育高...
    2. 民政部曝光医药健康类非法社会组织名单
      民政部曝光医药健康类非法社会组织名单
      近日,民政部社会组织管理局接到反映,一些组织未经登记擅自以社会组织名义开展活...
    3. 人社部出重拳:大批执业药师挂证黑名单曝光
      人社部出重拳:大批执业药师挂证黑名单曝光
      忍无可忍!大批执业药师挂证黑名单被人社部曝光,并撂下一句话:常态化严查! 人...
    4. 美研究:维生素D3有助修复心血管系统损伤
      美研究:维生素D3有助修复心血管系统损伤
      人们常说,小孩子晒太阳有助于长个子。这是因为当人体暴露在阳光下时,会自然产...
    5. 台湾花莲6.5级强震 已致2人遇难
      台湾花莲6.5级强震 已致2人遇难
      搜救人员现场图 灾害应变中心公告2人死亡 2月6日23时50分在台湾花莲县附近海域(...
    6. 公共场所禁烟必须坚持不懈
      公共场所禁烟必须坚持不懈
      报载:近日,朝阳区一位女士在饭店内劝阻吸烟者的视频引发关注。位于朝阳区麦子店...
    7. 中国学者率先揭示寨卡病毒感染神经细胞的新机制
      中国学者率先揭示寨卡病毒感染神经细胞的新机制
      AXL分子作用机制模式图 供图 复旦大学3日披露,该校生物医学研究院/上海市公共卫...
    8. 食品药品违法行为处罚到人!这些情形都被处罚
      食品药品违法行为处罚到人!这些情形都被处罚
      近日,国家食品药品监督管理总局发布《食品药品监管总局 公安部印发关于加大食品...
    9. 果蝇体内一关键蛋白或可延长20%的寿命
      果蝇体内一关键蛋白或可延长20%的寿命
      关于长寿,已有不少基因或蛋白被列入候选名单,成为明星因子。现在,科学家又发现...
    10. 独生子女护理假:别因落实难离了初衷凉了人心
      独生子女护理假:别因落实难离了初衷凉了人心
      新华社发   独生子女护理假,你休过吗? 近日有消息称,截至2017年底,黑龙江...
    齐乐娱乐网址